In Australia nel 2015 è nata una coppia di gemelli semi-identici ed è solo il secondo caso conosciuto al mondo, ma il primo scoperto durante la gravidanza. I gemelli sesquizigoti, questo è il termine scientifico che li descrive, condividono il 100% del DNA materno e solo una parte di quello paterno.
Cosa sono i gemelli semi-identici
I gemelli monozigoti sono identici: una cellula uovo è stata fecondata da un solo spermatozoo, formando uno zigote che poi si divide in due cellule con lo stesso DNA, e poi in quattro, in sei e così via. Per i gemelli eterozigoti, due cellule uovo sono state fecondate da due diversi spermatozoi, e seguono percorsi diversi, come due comuni fratelli. Nel caso dei gemelli sesquizigoti invece, una cellula uovo è stata fecondata contemporaneamente da due spermatozoi, producendo tre set di cromosomi, uno ereditato dalla madre e due dal padre. In genere questa condizione è incompatibile con la vita, pertanto i gemelli sesquizigoti sono così rari. Ma in questo caso probabilmente è intervenuto qualche meccanismo a “sistemare l’errore” anche se gli esperti non si spiegano esattamente come sia accaduto. Per gli scienziati è possibile che in un certo momento dentro la cellula uovo ci fossero tre protonuclei, e poi, tra di essi si sarebbe creata la struttura per l’appaiamento dei cromosomi, che si sarebbero ridistribuiti. Le prime cellule dell’embrione, dunque, avrebbero avuto un patrimonio genetico differente l’uno rispetto all’altra, per poi suddividersi in due organismi separati.
Come è avvenuta l’identificazione
Nel 2014, come riportato dal New England Journal of Medicine, una donna incinta si sottopone a degli esami di routine per monitorare la sua gravidanza. L’ecografia della donna, a sei settimane mostra la presenza di una singola placenta e due sacchi amniotici, che fanno pensare ad un caso di gemellarità omozigote. Ma un altro controllo alla quattordicesima settimana mostra qualcosa di insolito: i feti sono un maschio e una femmina, cosa impossibile per i gemelli identici. I professori Nicholas Fisk, specialista in medicina fetale della università del Nuovo Galles, e Michael Gabbett, genetista clinico della Università tecnologica del Queensland, iniziano ad approfondire la questione attraverso dei test genetici per verificare il corredo cromosomico dei nascituri. I due arrivano a scoprire che i gemelli condividono il 100% del DNA della madre e una parte di quello del padre: complessivamente sono uguali all’89%. Oggi i bambini hanno quattro anni, sembrano godere di buona salute e hanno parametri di crescita e sviluppo nella norma. La femmina però presenta anomalie alle gonadi, cioè gli organi che producono le cellule riproduttive: possiede sia quelle femminili sia quelle maschili, che presto le verranno tolte.
Una curiosa “stranezza” della biologia
La prima coppia di gemelli sesquizigoti fu descritta nel 2007 negli Stati Uniti e anche nel loro caso si presentavano ambiguità a livello di organi sessuali. Fisk e Gabbet poi hanno provato a cercare altri casi esaminando moltissimi studi scientifici sui gemelli e cercando eventuali classificazioni erronee, ma senza successo. Giuseppe Novelli, genetista e rettore dell’Università di Roma Tor Vergata, ha commentato la nascita dei due gemelli sesquizigoti: “È una rarissima casualità, una delle stranezze della biologia dello sviluppo ancora in buona parte sconosciuta. In pratica è la biologia stessa che cerca di correggere l’anomalia eliminando i cromosomi in eccesso, ma di solito non ci riesce. In ogni caso – ha concluso l’esperto– la separazione che ha portato ai due gemelli non può essere stata netta e quindi probabilmente i bambini sono dei mosaici di caratteri genetici diversi”. Questa osservazione ci dà la misura di quanto poco ancora sappiamo sulla fecondazione e sul percorso dello sviluppo embrionale.
