Due mutazioni genetiche combinate hanno regalato alla 71enne scozzese Jo Cameron un’esistenza priva di ansia, dolore o angoscia: quello che probabilmente è il sogno di molte persone, per lei è da sempre la normalità.
Lo strano caso della donna che non prova dolore
Un parto “divertente”, incidenti stranamente “indolori”, interventi chirurgici gestiti senza mai un antidolorifico. In tutta la sua vita Jo Cameron (di Whitebridge, vicino Inverness) non ha mai provato dolore, non è mai stata in ansia e non ha mai vissuto momenti di panico. Nemmeno quando è rimasta coinvolta in un incidente stradale. Né quando si è bruciata con il forno. Né quando è stata operata all’anca e alla mano a causa dell’osteoporosi. Sembra incredibile, eppure questa donna scozzese è diventata famosa proprio perché vive in un perenne stato di spensierata felicità e ottimismo, ignara di cosa siano il dolore o l’angoscia.
Una naturale “anestesia” che ha origini genetiche
All’età di 66 anni, dopo un intervento chirurgico alla mano, la donna dichiarò di non provare alcun dolore. L’anomala situazione spinse il dottore a controllare la sua storia clinica, da cui risultò che Jo non aveva mai preso antidolorifici in vita sua. Fu allora che il medico si rese conto dell’unicità di quel fenomeno.
Lo strano caso della signora venne quindi sottoposto ad un team di esperti genetisti dello University College di Londra e dell’Università di Oxford. Presto i ricercatori individuarono due rare mutazioni di due geni limitrofi, FAAH-OUT e FAAH (quest’ultimo già noto in medicina per il ruolo che svolge nella sensibilità al dolore, nell’umore e nella memoria). La singolare condizione di Jo è diventata quindi un prezioso caso di studio mondiale, poiché è uno degli unici due casi conosciuti di questo raro tipo di mutazioni. A febbraio di quest’anno la vicenda clinica della donna è stata addirittura pubblicata sul British Journal of Anaesthesia, autorevole rivista medica specializzata, e sta avendo grande risonanza in tutto il mondo.
Jo Cameron, preziosa risorsa per migliorare la terapia del dolore
La rilevanza scientifica di questo caso è principalmente legata al contributo che potrebbe portare alla ricerca sulla terapia del dolore. Purtroppo ancora oggi circa 1 paziente su 2 prova dolore in seguito ad interventi chirurgici, nonostante antidolorifici sempre più efficaci. “Sono già stati svolti trial clinici su sostanze che hanno come bersaglio la proteina FAAH, ma senza risultato“, ha spiegato l’anestesista della donna, il dottor Devjit Srivastava. “Speriamo che lavorando su FAAH-OUT si possano cambiare le cose, specialmente per il dolore post-operatorio. I risultati dello studio condotto su Jo Cameron potrebbero consentire lo sviluppo di nuovi trattamenti maggiormente efficaci”.
Una vita serena e tranquilla grazie al “gene della felicità”
“Sei quel che sei finché qualcuno non ti fa notare che sei diversa“, ha raccontato la donna alla BBC, all’epoca della diagnosi: “Io mi sentivo semplicemente un’anima felice“. Infatti il gene FAAH è conosciuto come il “gene della felicità” o “della smemoratezza”, e la mutazione di Jo Cameron spiega la tendenza a dimenticare in fretta molte cose e ad essere sempre di buon umore. “Per tutta la mia vita ho infastidito gli altri perché ero sempre felice e anche molto smemorata; ora ho una buona scusa per esserlo!”, ha commentato.
Tuttavia, nonostante ami la sua vita spensierata, comprende l’importanza di ciò che non può provare: “Il dolore esiste per una ragione, ti avverte, è un campanello di allarme se c’è qualcosa che non va”.
Ora Jo convive tranquillamente con la sua diagnosi medica, e con quelle mutazioni che la rendono così preziosa per la ricerca medica e sempre ottimista, allegra e serenamente smemorata.