Scienziato analizza un microscopio in laboratorio

È stata identificata una nuova rarissima sindrome del neurosviluppo che ha colpito sette bambini in tutto il mondo. La scoperta si deve ai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, dell’Istituto Superiore di Sanità e di altri centri europei e statunitensi. Pubblicata sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics, la ricerca aiuta a comprendere in maniera più approfondita il funzionamento alla base di alcune specifiche mutazioni genetiche, consentendo in futuro di velocizzare sensibilmente il processo di diagnosi.

Soli sette pazienti nel mondo

Come si apprende dal comunicato stampa dell’Ospedale Bambino Gesù, la patologia in questione fa parte delle RASopatie, un gruppo di malattie rare di origine genetica caratterizzate da un quadro clinico non facile.

Le problematiche a cui vanno incontro i bambini affetti dalla malattia includono bassa statura, dismorfismi facciali, deficit cognitivo variabile, difetti cardiaci, anomalie dell’apparato scheletrico e anche una predisposizione all’insorgenza di neoplasie in età pediatrica.

Lo studio ha permesso di capire come la causa di questa rarissima malattia risieda nella mutazione di un gene denominato MAPK1, la cui normale funzione è quella di regolare l’attività di numerose proteine presenti nella cellula.

È proprio tale mutazione ad essere stata riscontrata finora in soli 7 pazienti nel mondo, tutti con problemi legati ad un disordine del neurosviluppo. Grazie alla ricerca, gli esperti avranno ora gli strumenti per effettuare una diagnosi più tempestiva, riconoscendo la sindrome in un numero potenzialmente maggiore di casi.

L’impegno dell’Ospedale Bambino Gesù

Lo studio si inserisce in un progetto dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, che già da anni è impegnato sul fronte dell’identificazione delle malattie genetiche: “Il gene MAPK1 era l’ultima proteina di questa importante via di comunicazione cellulare a non essere stata associata a una malattia genetica, quando mutata – spiega il dottor Marco Tartaglia, responsabile dell’area di ricerca Genetica e Malattie Rare dell’Ospedale Bambino Gesù – Oggi si unisce alla famiglia dei geni implicati in una delle più frequenti famiglie di malattie genetiche che colpiscono lo sviluppo e la crescita dei bambini”.

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